Studie zur Weiterentwicklung des erweiterten Neugeborenen-Screenings

In den letzten Jahren wurden mehrere neue Zielkrankheiten wie beispielsweise die spinale Muskelatrophie in das ENS aufgenommen. Dadurch verändern sich die Anforderungen an die Infrastruktur und Prozesse des ENS. Besonders relevant ist dies bei der Aufnahme von Zielkrankheiten, die neue Analysemethoden und die Einbindung von weiteren spezialisierten Einrichtungen zur Diagnostik und Therapie erfordern. Der GKV-Spitzenverband hat daher für die organisatorische Weiterentwicklung des ENS eine Studie in Auftrag gegeben. Die Ergebnisse liegen nun vor und können hier eingesehen werden.

Studie bündelt Expertise der Beteiligten

Das bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL), die Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU) und die Charité-Universitätsmedizin Berlin haben die Studie als Bewerbergemeinschaft durchgeführt. Es wurden Interviews mit Vertreterinnen und Vertretern aller am Screening beteiligten Akteurinnen und Akteure durchgeführt. Ergänzend dazu erfolgte eine vertiefte Analyse der Daten der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS), eine umfassende Literaturrecherche und ein Austausch mit Expertinnen und Experten aus anderer Ländern.

Mehr Digitalisierung und Qualitätssicherung

Die Studie empfiehlt, die Organisation des Screenings als Programm weiterzuentwickeln. Dazu sollten aus Sicht der Studiendurchführenden folgende Maßnahmen umgesetzt werden:

• zentrale Koordinierungsstelle für den gesamten Screeningprozess,
• digitale Übermittlungs- oder Abfragewege,
• systematische Erfassung der Zielpopulation und Abklärung aller kontroll- und wiederholungsbedürftigen Befunde (Tracking),
• Nutzung von innovativen digitalen Wegen der Informationsvermittlung für die Aufklärung,
• Befundmitteilung an die Eltern durch Expertinnen und Experten für die jeweilige Zielerkrankung,
• Auswahl und Reevaluation von Zentren für die Konfirmationsdiagnostik nach objektiv festgelegten und transparenten Qualitätskriterien,
• regelmäßige Qualitätsberichte und eine Evaluation des gesamten Screening-Prozesses unter definierten Bedingungen.

Die Ergebnisse der Studie wurden vom GKV-Spitzenverband in die aktuellen Beratungen des Gemeinsamen Bundesausschusses zum ENS eingebracht. (pus)